- . , , , , , ,

ОШИБКИ ПРИРОДЫ МОЖЕТ ИСПРАВИТЬ ГЕНЕТИК

Генетики вместе с  репродуктологами сегодня помогают родить здорового ребенка. С помощью достижений современных технологий можно отобрать нужный эмбрион. Тогда на свет появится здоровый доношенный ребенок. Фактически это можно назвать генной инженерией в репродукции человека.

Генетическое бесплодие, что это? 

Эта тема у нас в стране не «раскручена». Об этом говорят тихо и мало. Откуда оно берется? Какие последствия и  главное: что можно предпринять? Можно ли родить здорового ребенка. Хорошие новости для людей с генетическими проблемами: вы родились во время, когда вам уже можно помочь: технический прогресс в генетике идет семимильными шагами, ученые выдумывают все новые технологии и приборы. Последнее десятилетие ознаменовало прорыв в лечении бесплодия, вызванного дефектными генами. Уже в 2011 года применяют неинвазивную диагностику генных заболеваний: берется кровь у будущей матери в  первом триместре беременности, выделяется ДНК плода и исследуется на предмет хромосомных мутаций или патологий. И кстати, когда анализ показывает проблему – это не повод сразу прерывать беременность. К примеру, дети с  фенилкетонурией при рано поставленном диагнозе имеют неплохие прогнозы. Из года в  год список генных заболеваний, которые могут выявить еще до родов, растет. Более того, теперь возможно провести анализ генетического набора эмбриона еще до его попадания в матку, (во время протокола ЭКО). Это называется предимплантационная генетическая диагностика. 

Что такое  предимплантационная генетическая диагностика? 

Женщине стимулируют яичники, берут яйцеклетки, оплодотворяют спермой партнера. Эмбрионы, которые получились, культивируют и в это время производят генетический анализ. Раньше эмбриологи делали процедуру на третьи сутки развития эмбрионов: рассекали оболочку, осторожно забирали одну клеточку (на третий день эмбрион состоит из 6-8 бластомеров). К пятым суткам результат теста уже готов и к моменту пересадки в полость матки выбирают самый жизнеспособный эмбрион. В результате этого анализа генетик может определить не только хромосомную аномалию, но и геномные перестройки. Сейчас наука пошла еще дальше. Теперь биопсию делают на пятые сутки. Что это дает? Наш эмбрион находится на максимально жизнеспособной стадии, клеток в нем не 6, а более сотни, поэтому и материала для исследования можно взять больше. Предимплантационная диагностика – исследование дорогое и  трудоемкое, поэтому делают его не всем, а  только тем парам, у которых имеются веские показания. В таких случаях, когда репродуктолог подозревает, что причиной бесплодия или выкидышей может быть носительство дефектного гена моногенных заболеваний или же наличие  хромосомных аномалий у родителей. 

В каких случаях генетик может помочь?

Самую большую опасность несут рецессивные наследственные болезни. Что это такое? Живут два здоровых человека, со здоровьем у  них все в  порядке, но они оба являются носителями мутантного гена. Это никак не проявляется, но их ребенок, который получит оба дефектных гена и  от отца и  от матери обязательно будет болен. Так передаются муковисцидоз, спинальная амиотрофия, хорея Гентингтона, фенилкетонурия и другие заболевания. Оба здоровых родителя ничего не подозревают, ни к кому не обращаются и чаще всего узнают о проблеме, уже родив больного ребенка. Планируя второго можно делать биопсию хориона во время беременности, но наследственная болезнь исчезнуть не может и приходится выбирать между абортом и тяжело больным ребенком. Но есть более современный, нетравматичный путь, хотя и более дорогой: сделать предимплантационную диагностику и отобрать здоровый эмбрион для развития. Такой ребенок будет носителем рецессивного гена, то есть при определенных условиях его дети могут быть больны, но он сам будет здоров, и, зная проблему, он сможет вовремя обратиться к  генетикам и уйти от риска родить больного наследственным заболеванием наследника. Показателен еще пример с гемофилией. Передается это заболевание только девочками, болеют только мальчики. Поэтому родители могут родить девочку, она не будет больна гемофилией, хотя и будет носителем «плохого» гена. Бывает, родители хотят родить только мальчика или только девочку и здесь можно «звать» генетика. Генетическая диагностика по полу в Украине не запрещена. Кстати, среди репродуктологов ходят байки, что если природа упорно не дает родить, допустим девочку: в семье рождаются сыновья, сколько бы родители не старались, то и у репродуктологов мало что получится. Ведь часто после проведенных генетических анализов выясняется, что у пары есть какие-то мутации, сцепленные с X-хромосомой, которые как раз и не дают родить здоровую девочку. Бывает так, что пара абсолютно здорова, а доносить беременность не получается. Постоянные выкидыши случаются из-за того, что эмбрионы образуются с мутациями, а организм женщины «эффективно» с этим борется, прерывая беременность с «ошибками». И здесь тоже может помочь генетика. Доносить ребенка резус-отрицательной матери тоже в  силах врача-генетика: просто подбирается резус-отрицательный эмбрион, и конфликт в крови не развивается. Генетика может помочь ребенку с лейкозом, вырастив для него идеального донора (брата или сестру) для трансплантации костного мозга. К сожалению, большинство родителей в таких тяжелых случаях не обращаются за помощью к  репродуктологам, а надеются на удачу, и пробуют родить ребенка сами. А беда в том, что ребенок одних родителей не всегда совместим по главному комплексу гистосовместимости. При ЭКО же шансы увеличиваются многократно, ведь в естественном цикле у женщины образуется всего одна яйцеклетка, а значит, может быть только один эмбрион. При стимуляции яйцеклеток образуется около десятка и  тут уже эмбрион можно выбрать. Известно, что «возрастные» матери  чаще рожают деток с синдромом Дауна. С помощью предимплантационной диагностики неприятностей можно избежать. Сегодня технологии позволяют женщине заморозить свои яйцеклетки в 20 лет и  родить ребенка позже, не опасаясь последствий. Так сегодня делают пациентки с онкозаболеваниями: замораживают ткань яичника перед химиотерапией или облучением. Это очень важно для девочек в подростковом возрасте, которым диагностировали онкологию, и они будут трансплантировать костный мозг. К сожалению, не все пациенты знают, что с помощью технологии быстрого замораживания можно сохранить живыми яйцеклетки и, достигнув репродуктивного возраста после лечения, такая женщина сможет родить своего ребенка.

Есть разные подходы к диагностике. Существует метод FISH, есть метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). FISH —  рассматривает аномалии только в конкретных точках, для этого выпускают специальные генетические зонды. Эта методика применяется достаточно широко. Метод ПЦР более детальный. Когда генетик проводит полное исследование проблемного участка, то может выявить мутацию, о которой раньше не знали. И при оплодотворении исправить ошибку природы. Руками генетиков, по сути, идет улучшение природы человека. Хотя это и не решает множество этических вопросов, но это  - тема уже другой статьи.  

Все права на материалы, размещенные на сайте принадлежат ООО "Информационное агенство "ИнтерМедИнформ". Копирование материалов возможно только с гиперссылкой на источник.

Top Desktop version